Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs

03.03.2023 - Information & Internet, Arzneimittelinformation

Der 28. Februar ist der Tag der Seltenen Erkrankungen. Mit seiner Hilfe soll es gelingen, Krankheiten und die von ihnen Betroffenen in das öffentliche Bewusstsein zu bringen, die aufgrund ihrer vergleichsweise geringen Zahl oft keine Aufmerksamkeit bekommen.

Aus Anlass der diesjährigen Wiederkehr des Tages lud das BfArM zu einer virtuellen Informationsveranstaltung unter dem Titel „Spotlight Seltene Erkrankungen“ ein. In einer Präsentation wird ein Überblick über vorhandene Informations- und Arbeitsstrukturen gegeben. Auf das dort vorgestellte Orphanet möchten auch wir hier kurz eingehen, da es viele spezifische Informationen verfügbar macht und das Bewusstsein für die seltenen Erkrankungen stärkt.

Was ist Orphanet?

Orphanet hat das Ziel, das Wissen über seltene Krankheiten zu sammeln und zu erweitern, um so die Diagnose, Versorgung und Behandlung von Patientinnen und Patienten mit seltenen Krankheiten zu verbessern. Orphanet stellt hochwertige Informationen über seltene Krankheiten zur Verfügung und gewährt gleichberechtigten Zugriff auf diese Informationen für alle Interessengruppen. Orphanet pflegt darüber hinaus mit dem ORPHA code eine besondere Nomenklatur der seltenen Krankheiten, die wesentlich zur Verbesserung der Sichtbarkeit von seltenen Krankheiten in Informationssystemen von Gesundheits- und Forschungseinrichtungen beiträgt.

Orphanet wurde im Jahr 1997 in Frankreich vom nationalen französischen Institut für Gesundheit und medizinische Forschung INSERM etabliert. Die Initiative wandelte sich im Jahr 2000 in ein europaweites Anliegen und wird seitdem durch Fördermittel der Europäischen Kommission unterstützt: Orphanet besteht heute aus einem Konsortium von 40 Partnerländern aus Europa und weiteren Mitgliedern rund um den Globus.

• Informationen über ein Arzneimittel für seltene Krankheiten
• ein Verzeichnis der Selbsthilfeorganisationen
• ein Verzeichnis der Fachleute und Einrichtungen
• ein Verzeichnis der Expertenzentren
• ein Verzeichnis medizinischer Labors, die diagnostische Leistungen anbieten
• ein Verzeichnis der laufenden Forschungsprojekte, klinischen Studien, Register und Biobanken
• eine Sammlung der Themen-Artikel: Orphanet-Berichtsreihe
• eine Datenbank zur Klassifikation und Enzyklopädie der seltenen Krankheiten mit assoziierten Genen

Das Orphanet bietet mit OrphaNews auch einen regelmäßigen Newsletter, der über aktuelle wissenschaftliche und politische Neuigkeiten auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten und Orphan Drugs informiert.