Neues Pharmakon zum Thema Hämophilie

08.07.2022 - Fortbildung, Apothekenwesen, Arzneimittelinformation, Information & Internet, externe Gremien

Das neue Heft 4/2022 des Pharmakons widmet sich den vielen Aspekten des Themas Hämopholie. Im Rahmen der Kooperation mit der Deutschen Pharmazeutischen Gesellschaft (DPhG) möchten wir Ihnen an dieser Stelle die Inhalte kurz vorstellen und Ihr Interesse wecken. Mitglieder der DPhG erhalten die Pharmakon-Ausgaben alle zwei Monate direkt nach Hause – als Mitgliederzeitschrift ohne weitere Kosten.

Infolge des GSAV (Gesetz für mehr Sicherheit in der Arzneimittelversorgung) hat sich der Vertriebsweg der Hämophilie-Therapeutika in die öffentliche Apotheke verlagert, d. h. Arzneimittel zur Therapie von Gerinnungsstörungen sind nun auch ein wichtiges Thema für Offizin-Apothekerinnen und -Apotheker. Insofern besitzt diese Ausgabe der Pharmakon ein guter Anlass, sich tiefer mit der Hämophilie zu befassen. Das Heft spannt einen breiten Bogen: Nach einem historischen Überblick werden die Pathophysiologie, die Diagnostik, die verschiedenen Arzneimittel einschließlich ihrer Besonderheiten und Weiterentwicklungen, die klinische Behandlung und ihre Herausforderungen bis hin zur Vorstellung des Hämophilieregisters adressiert, und mit der Gentherapie wird schließlich ein Ausblick in die Zukunft geboten.

Die Hämophilie oder auch Bluterkrankheit ist eine seltene (1:5.000–1:30.000), aber vergleichsweise sehr gut bekannte Erbkrankheit. Sie beruht auf Gendefekten, durch die die Gerinnungsfaktoren VIII (Hämophilie A) bzw. IX (Hämophilie B) in ihrer Funktion eingeschränkt oder völlig inaktiv sind. Dies führt zu einer erhöhten Blutungsneigung. Abgesehen von lebensbedrohlichen Blutungen sind es vor allem Gelenkblutungen mit schwerwiegenden Dauerschäden, die diese Patienten belasten. Um Blutungen zu vermeiden und akute Blutungen zu behandeln, sind die Patienten bislang lebenslang auf die Substitution der Gerinnungsfaktoren angewiesen.

In den letzten 50 Jahren hat die Hämophilie-Therapie große Fortschritte gemacht, so dass die Patienten mittlerweile fast eine normale Lebenserwartung haben. Die entsprechenden Arzneimittel repräsentieren beispielhaft die Entwicklung der Biologika in den letzten Jahrzehnten, nämlich von Blut und Plasma bis hin zu modernsten rekombinanten Proteinen.

Die Therapie von Hämophilie-Patienten ist ein exzellentes Beispiel für personalisierte Medizin: Das beginnt bei der Auswahl des Präparates, möglichst schon im ersten Lebensjahr, wobei hier die Gendiagnostik zunehmend eine Rolle spielt. Nachfolgend ist die Therapie kontinuierlich an die sich verändernden Lebensumstände anzupassen. Trotz der beeindruckenden Entwicklungen im Arzneimittelbereich ist die Behandlung dieser lebenslang belasteten Patienten nach wie vor sehr anspruchsvoll. Sie erfordert nicht nur eine lebenslange ärztliche Begleitung, sondern impliziert auch ein umfassendes Beratungs- und Betreuungsangebot sowie die interdisziplinäre Zusammenarbeit in der Versorgung (z. B. Orthopäden, Chirurgen, Schmerztherapeuten, Physiotherapeuten).

• Eine kurze Geschichte der Hämophilie
  Dr. Stefanie Boman-Degen
• Physiologie und Pathophysiologie der Blutgerinnung
  Prof. Dr. med. Johannes Oldenburg, Dr. med. Hans-Hermann Brackmann, PD Dr. biol. hom. Jens Müller
• Humangenetische Diagnostik und Beratung der Hämophilie
  PD Dr. med. Anna Pavlova, PD Dr. Behnaz Pezeshkpoor, Prof. Dr. med. Johannes Oldenburg
• Herstellung: Blutprodukte gegen Hämophilie
  Dr. Thomas Becker
• Biotechnologie: Rekombinante Gerinnungsfaktoren in der Therapie der Hämophilie A und B
  Prof. Dr. Robert Fürst, Dr. Ilse Zündorf
• Das Deutsche Hämophilieregister
  Dr. Heike Duda, Dr. Christine Keipert
• Therapie der Hämophilie A und B aus klinischer Sicht
  Dr. Katharina Holstein
• Hämophilie bei Kindern und Jugendlichen
  Dr. med. Dr. phil. nat. Christoph Königs, Dr. med. Christine Heller, PD Dr. med. Christoph Bidlingmaier
• Ein Blick in die Zukunft: Gentherapie-Konzepte
  Dr. Timo Frensing, Dr. Rita Fröde, Dr. Dominic Hildebrand, Dr.-Ing. Jørgen Magnus, Dr. Walter Weichel, Dr. Heiner Apeler